Zo’n vijf jaar geleden kwam de kinderwens van de Dordtse Denise en Johan Jasperse uit met de geboorte van hun dochter Milou. In eerste instantie lijkt het meisje zich zoals ieder kind te ontwikkelen, maar daar komt na een jaar verandering in. “Ze zit eigenlijk gevangen in haar lichaam.”
Denise en Johan beleven een zwangerschap die in alle opzichten gewoon lijkt te verlopen. Het stel doet onder meer een NIPT-test, om te kijken of er chromosoomafwijkingen zijn bij hun kind. Daar komt niks geks uit, en ook in de eerste paar maanden van het leven van Milou lijkt alles te lopen zoals het zou moeten.
Trage ontwikkeling
Na een aantal maanden komt daar verandering in. Milou kruipt nog niet en kan ook nog niet zitten. In het hoofd van Denise begint dan al iets te knagen. “Voordat ze één werd zei ik wel van, er is iets aan de hand”, vertelt ze in hun woning. “Maar iedereen zei dat het wel goed zou komen. Het ene kind is wat trager dan het andere.”
Denise probeert rationeel te zijn, ze werkt namelijk in een kinderdagopvang en is dagelijks met kinderen in de weer. “En toch dacht ik: nee, er is echt iets aan de hand.”
Diagnose met een dubbel gevoel
Het stel gaat langs bij tal van zorgprofessionals en Milou ondergaat allerlei testjes. Na ongeveer een half jaar komt eindelijk een diagnose: Milou heeft het Rett-syndroom, een zeldzame aangeboren neurologische ontwikkelingsstoornis. Kindjes die deze aandoening hebben, stagneren in de ontwikkeling en gaan meestal zelfs achteruit. De diagnose is dubbel, zegt Denise.
“Je hebt een toekomstbeeld voor je en dat loopt ineens heel anders. Heel veel is niet meer mogelijk. Tegelijkertijd heb je door die diagnose een naam, en weet je een beetje wat je kan verwachten.”
Wat is het syndroom van Rett?
Het Rett-syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling van een kind opeens stopt en daarna achteruitgaat. Hierdoor ontstaat een mix van verschillende problemen, zoals problemen met bewegen en (leren) praten. Daarnaast kunnen onder andere epilepsie, ademhalingsproblemen, afwijkende spierspanning, slik- en voedingsproblemen en scoliose voorkomen.
Het Rett-syndroom wordt veroorzaak door ziekmakende veranderingen in het DNA. Het stukje DNA waar het misgaat heet het MECP2-gen.
Veranderde thuissituatie
Kinderen met het syndroom van Rett kunnen weinig tot niets zelfstandig, en daarmee verandert de thuissituatie van Denise en Johan flink. Er moet iemand thuis zijn om Milou te verzorgen en naar bijvoorbeeld de fysiotherapie te brengen. Denise stopt met haar baan en zorgt sindsdien voor het reilen en zeilen in huis. Johan werkt nog fulltime, maar is ook dagelijks in contact met onder andere zorginstanties en andere organisaties die Milou kunnen helpen.
Intussen wordt er aan het huis nog een aanbouw gebouwd, waar Milou kan leven en slapen. Spullen als een speciale rolstoel en medicatie moeten ook aan de lopende band worden aangevraagd. Dat zijn geen eenvoudige trajecten, en bovendien wordt een aanvraag ook weleens afgewezen. Kortom: het stel is iedere dag voortdurend bezig met de zorg voor hun dochter.
Een uitgesproken meisje, ondanks alle beperkingen
Tussen al het geregel door probeert het stel het beste van de situatie te maken. Ze genieten van hun dochter, want Milou is ondanks alles een jong meisje met een uitgesproken karakter, en haar eigen interesses. “Ze houdt heel erg van zingen”, zegt Denise met een lach. “En er worden boekjes gelezen. We hebben ook luisterverhalen en als ze dat dan hoort, weet ik zeker dat ze het boek ook gewoon begrijpt.” Ook alles met lampjes en muziekjes is een ware hit.
Ook buiten zijn vindt Milou fijn. “Vanwege de wind”, zegt Johan. “Die voelt ze dan door haar haren, en daar hoeft ze helemaal niks voor te doen. Ze is altijd meteen aan het lachen dan.”
Milou buiten in haar gepimpte rolstoel© Privé
Woede en verdriet
Tegelijkertijd wordt het leven van Milou ook gekenmerkt door frustratie en intense driftbuien. Ze is boos omdat ze behoeften heeft, maar zichzelf niet kan uitdrukken. “Ze wil wel in haar hoofd, maar mist de schakel om de aansturing goed te krijgen”, vertelt Denise. “In hun hoofd zijn kinderen met het syndroom van Rett gewoon heel slim, en ze willen allemaal wel, maar ze kunnen het niet. Ze zitten eigenlijk gevangen in hun eigen lichaam.”
Milou kan daardoor best wel eens omslaan. “Dan wil ze eigenlijk iets, maar we weten het gewoon niet”, vervolgt Denise haar verhaal. “Het is voor ons altijd heel erg zoeken.”
Zorg wordt fysiek steeds zwaarder
Voor Denise en Johan wordt de zorg intussen niet makkelijker, maar fysiek juist zwaarder. Omdat Milou niet zelfstandig op kan staan of lopen, moeten de twee haar tillen. Maar een kind van vijf is niet meer zo licht. “Dus we lopen al bij de fysio voor onze ruggen”, zegt Denise. Een noodzakelijke oplossing is daarom een speciale rolstoelbus.
In die bus kan Milou in haar rolstoel veilig en comfortabel worden vervoerd. Ook kan ze in de bus worden verzorgd, verschoond, en is er ruimte om medische hulpmiddelen mee te nemen.
Milou leert om te communiceren via een speciale computer die werkt via oogbesturing© Privé
Kosten lopen flink op
De kosten van zo’n bus, met de aanpassingen die gedaan moeten worden, lopen op tot meer dan een halve ton. Dat komt deels ook doordat de gemeente, die de aanpassingen aan de bus vergoedt, strenge eisen heeft voor de speciale bus. Daarom is de familie van Denise en Johan een inzamelactie begonnen. Want de bus is niet alleen heel hard nodig voor bijvoorbeeld ziekenhuisbezoeken, maar geeft het hele gezin een hoop meer bewegingsvrijheid.
Door de inzamelactie zijn Denise en Johan al een stuk dichter bij die rolstoelbus dan eerst, maar ze zijn er nog niet helemaal. Toch is het stel al heel dankbaar voor alle donaties. “Het is voor ons een teken dat veel mensen ook meeleven met ons”, zegt Johan. “Ook de mensen die ons niet kennen. Dat is heel warm en liefdevol.”
Druk met het hier en nu
De afgelopen jaren zijn voor de familie Jasperse hectisch geweest. Telkens zijn ze weer bezig met een nieuwe aanvraag bij een instantie, of een nieuw hulpmiddel dat het leven van hun dochter makkelijker moet maken. In een glazen bol naar de toekomst kijken, durven Denise en Johan dan ook niet echt.
“Je hebt altijd de hoop dat er toch nog een medicijn komt”, zegt Johan. “Daar zijn ze wel mee bezig, maar het duurt nog tientallen jaren voordat er een kleine vooruitgang is.” Denise vult aan: “Maar als ouder blijf je die hoop natuurlijk altijd houden.”
